“朱医生，我想问问，我的骨折还需要再次手术吗？我目前的状况是否可以得到改善？这是什么原因？是不是这个药物对我没有作用？”2月27日下午，在复旦大学附属华山医院虹桥院区脊髓性肌萎缩症多学科门诊里，患者小芳正在向医生们咨询自己的疾病。 每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月27日，新京报记者来到华山医院罕见病多学科门诊进行探访。 据了解，患者小芳从小运动能力就比同龄人差，2022年，经华山医院神经内科朱雯华副主任医师问诊和基因检测，小芳确诊为脊髓性肌萎缩症。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病...